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断掌与唐氏综合症? 断掌一定是唐氏综合症吗

时间:2022-05-16 14:10 来源:乐酱百科 作者:乐酱
导读:断掌和唐氏综合征都是生活中很常见的现象,一般断掌和唐氏综合征是没有关联的,人体的掌纹主要是由基因控制的,而唐氏综合征主要是染色体异常引起的,二者是没有多大关系的,如果孩子不

断掌和唐氏综合征都是生活中很常见的现象,一般断掌和唐氏综合征是没有关联的,人体的掌纹主要是由基因控制的,而唐氏综合征主要是染色体异常引起的,二者是没有多大关系的,如果孩子不幸患上唐氏综合征,家长一定要给孩子积极治疗,切记唐氏宝宝不一定就存在断掌,二者是不对等的。

断掌与唐氏综合症?(1)

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20到30岁,智商一般在20到50之间。

唐氏综合症检查

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水 细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析:细胞遗传学研究发现,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

断掌与唐氏综合症?(1)

3、荧光原位杂交:以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

断掌与唐氏综合症?(1)

4、产前筛查血清标志物:采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。

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